Il test identifica la predisposizione a sviluppare il tumore alla mammella e il tumore ovarico
RICHIEDI INFORMAZIONIIl tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella donna e in Italia circa 8 donne su 100 sviluppano un tumore mammario.
Si stima che circa il 7-8% dei soggetti con tumore della mammella abbiano una predisposizione genetica ereditaria. Al tumore ereditario della mammella sono associate mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: a questi geni è inoltre associato un aumentato rischio di sviluppare il tumore dell’ovaio ed altri tipi di cancro.
I portatori di mutazioni di BRCA1/BRCA2 non necessariamente sviluppano una neoplasia ma hanno un rischio aumentato rispetto a persone che non hanno mutazioni; inoltre hanno una probabilità del 50% di trasmettere le mutazioni alla progenie.
L’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è particolarmente indicata in donne con storia familiare per tumore mammario o tumore ovarico, in donne con insorgenza di carcinoma mammario in età giovanile, in donne con carcinoma mammario bilaterale, e in alcuni istotipi tumorali (es. triplo negativo, multicentrico).
Il riscontro di una mutazione in BRCA1 o BRCA2 è importante per poter attuare linee di prevenzione e misure di sorveglianza efficaci, con riduzione del rischio grazie a trattamenti sia medici che chirurgici.
E’ molto importante l’identificazione di alterazioni di questi geni in età giovanile: attraverso programmi di sorveglianza
è possibile ridurre notevolmente la mortalità associata a queste condizioni mentre è possibile ridurre la morbilità attraverso misure di chirurgia profilattica.
Nei maschi le mutazioni del gene BRCA2, e in rari casi di BRCA1, si associano ad un aumentato rischio di neoplasie della ghiandola mammaria e della prostata.
RICHIEDI INFORMAZIONIL’analisi genetica offerta da Microgenomics si basa sulla nuova tecnologia NGS – Next generation Sequencing, attraverso la quale è possibile effettuare un’analisi completa ed approfondita dei geni BRCA1 e BRCA2.
Il test non richiede ulteriori analisi a completamento, poiché permette di individuare sia piccole variazioni della sequenza del DNA che riarrangiamenti genici più ampi; questo permette di ridurre sia i costi dell’analisi che i tempi di refertazione. Il test dei geni BRCA1 e BRCA2 offerto da Microgenomics è estremamente accurato: la sensibilità e la specificità sono superiori al 99%.
Per eseguire il test è necessario un semplice prelievo di sangue venoso.
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Microgenomics è un centro diagnostico ad elevata specializzazione che offre servizi di indagini genetiche.
RICHIEDI INFORMAZIONIIl laboratorio ha come obiettivo principale offrire servizi diagnostici di qualità migliorando le metodologie già in uso, implementando nuove e sempre più innovative tecnologie, nonché monitorando i risultati in funzione di specifiche patologie.
Microgenomics è accreditato al Servizio Sanitario della Regione Lombardia e certificato ISO 9001:2008 e SIGUCERT- Società Italiana di Genetica Umana.
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